Что представляет собой наследственный ангионевротический отек (НАО) и почему раннее диагностирование имеет огромное значение, порталу «Здоровые люди» рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетических исследований научного отдела ГУ «Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии», доцентка, кандидатка биологических наук Ирина Гурьянова.
НАО, или наследственный ангионевротический отек, — это редкое, генетически обусловленное, сложно диагностируемое заболевание, которое оказывает разностороннее влияние на физическое и психологическое здоровье пациентов, их уровень независимости и социальные отношения.
Он проявляется повторяющимися отеками слизистой оболочки, поражающими практически любые участки тела: конечности, лицо, стенки кишечника, оболочки головного мозга, гортань и др. Причина этого заболевания — врожденный дефицит компонента системы комплемента, а именно С1-ингибитора. Важность всесторонней осведомленности об этом заболевании — в его потенциальной опасности для жизни пациента. Поскольку отеки НАО часто ошибочно принимают за аллергическую реакцию, пациентам первоначально назначают антигистаминные и/или кортикостероидные препараты, которые неэффективны в этом случае и могут привести к критическим состояниям вплоть до летального исхода.
Сколько людей страдают от НАО в Беларуси?
— С 2006 года в нашем Центре диагностированы 104 пациента с НАО из 37 неродственных семей, которые по месту проживания достаточно равномерно распределены по всей территории Беларуси. Исключением является Минск, где проживает немного больше пациентов — 24 человека. Учитывая, что НАО является редким заболеванием, число в 104 пациента может показаться значительным. Однако, несмотря на то, что диагностика НАО в Беларуси проводится уже более 20 лет, она все еще недостаточна для этой патологии. Примерно 100−150 пациентов живут без установленного диагноза, подвергаясь бесконечным обследованиям, ненужным оперативным вмешательствам и гормональной или иммуносупрессивной терапии, — говорит Ирина Гурьянова.
Когда проявляются симптомы НАО?
Несмотря на то что генетическое нарушение присутствует с рождения, первые приступы НАО могут проявиться в любом возрасте и без каких-либо клинических предпосылок. Как правило, среди европейской популяции медиана дебюта НАО приходится на возраст от восьми до 12 лет, однако описаны случаи начала заболевания как в возрасте одного года, так и после 40−60 лет, в том числе и среди беларусских пациентов.
Приступ НАО может возникнуть под воздействием триггерных факторов, таких как:
- психоэмоциональный стресс;
- хирургические вмешательства (включая стоматологические процедуры);
- травмы;
- сдавливание конечностей;
- физические нагрузки;
- беременность;
- менструация;
- а также и без явной причины.
В случае приступа НАО скорость и точность диагностики, а также своевременное и соответствующее лечение могут сыграть решающую роль в спасении жизни пациента, говорит Ирина Гурьянова.
Отеки НАО имеют отличительную черту: они формируются достаточно медленно — в течение 2−12 часов, затем саморазрешаются в течение двух-пяти суток. То есть даже без применения терапии отек сходит самостоятельно в течение нескольких суток. И в этом главная проблема, ведь если его не купировать в течение шести часов после начала, то даже после введения еще одной дозировки препарата, в общей сложности через 10−12 часов после начала отека, лечение не будет иметь эффективности. Пациент будет мучиться от отека под наблюдением врачей, но при этом одна или две упаковки препарата будут израсходованы.
Поэтому пациенты с НАО даже после установления диагноза зачастую не хотят обращаться за помощью к медицинским работникам. Например, при отеке ноги надевают обувь на несколько размеров больше, принимают обезболивающее.
— Абдоминальные боли часто сопровождаются рвотой, диареей. Пациенты прячутся дома, отпрашиваются с работы. Но нужно понимать, что может случиться отек гортани. Среди наших пациентов около 50% уже испытывали его, и, если вовремя не применить адекватную терапию, реанимационная бригада может не спасти пациента, — предупреждает врач.
Как можно заподозрить НАО?
— НАО можно заподозрить у пациента, если он испытывает повторяющиеся отеки, причиной которых не являются стандартные факторы, такие как аллергены в пище, запахи, укусы насекомых, алкоголь, инфекции и другие. Если явной причины для отеков нет и применение до четырехкратной дозировки антигистаминных препаратов в течение месяца не привело к улучшению состояния. И, конечно же, при наличии похожих повторяющихся отеков в семье. Как правило, семейный анамнез отягощен в 90% случаев, — говорит Ирина Гурьянова.
Какие методы лечения доступны для пациентов с НАО в настоящее время?
— Лечение НАО включает применение различных препаратов, направленных как на купирование острых приступов НАО, так и на профилактическое лечение. В случае угрозы жизни пациента, например, при отеке гортани, когда эффективная терапия не была применена или ее введение оказалось несвоевременным, показана трахеостомия или коникотомия.
Мы стремимся к тому, чтобы применяемая терапия была максимально персонализированной. Дело в том, что для НАО характерно, что даже среди пациентов из одной семьи возраст дебюта, локализация приступов и «тяжесть» течения заболевания могут значительно колебаться, варьируя от бессимптомных случаев до пациентов, страдающих от еженедельных тяжелых и угрожающих жизни приступов. Кроме того, интенсивность приступов и триггерные факторы также могут меняться у каждого пациента в зависимости от периода его жизни, — отмечает медик.
Читайте также
